Arvelighed

Hyppighed
Antallet af personer med keratoconus i Danmark kendes ikke. Det skyldes blandt andet at det er svært at diagnosticere de meget lette tilfælde. Disse opdages ofte ikke da patienterne klarer sig med briller. I løbet af de næste år vil man i Danmark få styr på de sværere tilfælde, fordi der er ved at blive oprettet en database over øjensygdomme. En amerikansk undersøgelse har beregnet en hyppighed på 55:100.000. Dette betyder at én person må forventes at lide af keratoconus pr. 2.000 indbyggere. Hvilket svarer til at der måske findes omkring 3.000 keratoconus-patienter i Danmark. Om denne beregning er korrekt er uvist. Foreløbige skøn over antallet af patienter i Danmark er nok nærmere 1.000, men der er ingen tvivl om at keratoconus er en sjælden øjensygdom.

Arvelighed
Langt de fleste tilfælde af keratoconus optræder som isolerede tilfælde, dvs. at der kun er én person i familien der får sygdommen.

I faglitteraturen beskrives keratoconus imidlertid som arvelig. Årsagen til dette er, at i nogle familier forekommer sygdommen hos mange familiemedlemmer, at sygdommen er dobbeltsidig, hvilket vil sige at den ofte udvikles på begge øjne, og at hvis keratoconus udvikles hos enæggede tvillinger, udvikles den hos dem begge.

Arvegangen er overvejende dominant. Dette betyder at sygdommen kan nedarves fra blot én enkelt forælder. Det er svært at sige hvad sandsynligheden er for at et familiemedlem til en keratoconus-patient også rammes af keratoconus. Visse undersøgelser angiver 3-7%, men usikkerheden er stor, bl.a. fordi der er registreret så få tilfælde.

Arvelig keratoconus ses så godt som aldrig af danske øjenlæger. Familiemedlemmer til keratoconus-patienter bør derfor ikke være utrygge over om de også lider af keratoconus; som nævnt forekommer langt de fleste tilfælde isoleret. Men har man synsproblemer, bør man naturligvis henvende sig til øjenlæge.

Forskning
Flere forskningsgrupper rundt om i verden arbejder på at klarlægge årsagen til keratoconus. Der arbejdes ud fra flere forskellige teorier. Visse forskere mener at årsagen til hornhinden bliver tyndere er at visse vævsnedbrydende enzymer er for aktive. I første omgang koncentrerede forskerne sig om at påvise tilstedeværelsen af disse, men de blev hurtigt klar over at det var nødvendigt at kunne måle aktiviteten af enzymerne i stedet. Det er imidlertid yderst vanskeligt at måle aktiviteten af kun ét enzym uden samtidig også at måle på alle de andre.

Andre forskere mener at hornhindens svækkelse forårsages af et fænomen kaldet oxidativt stress som skyldes ultraviolet lys og ophobning af frie radikaler. Og så er der en helt tredje gruppe af forskere der arbejder ud fra teorien om at keratoconus skyldes forandringer i hornhindens strukturelle proteiner (primært kollagen). Af andre emner som har været undersøgt, kan nævnes vækstfaktorer, transkriptionsfaktorer og celledød.

Den omtalte forskning går grundlæggende ud på at undersøge det enkelte gen/protein som man har mistanke til – et ad gangen – men der findes også mere avancerede former for forskning.

Én metode som anvendes i udforskningen af keratoconus, er DNA-chips. Med denne teknik kan aktiviteten af de enkelte gener i arvemassen bestemmes. Ved at sammenligne gen-aktiviteten i hornhinder fra keratoconus-patienter med hornhinder fra raske mennesker, kan eventuelle forskelle bestemmes. Der er således fundet 56 gener med ændret aktivitet i hornhindens yderste 5-7 cellelag. Denne undersøgelse er et samarbejde mellem Øjenafdelingen, Århus Sygehus og Molekylær Diagnostisk Laboratorium, Skejby Sygehus. Hvilken præcis rolle disse ændringer spiller på udviklingen af keratoconus, vides endnu ikke.

En anden metode hvorpå man måske kan bestemme årsagen til keratoconus, er ved linkage-studier. Disse går ud på at bestemme hvilke dele af kromosomerne (arvemassen) der eventuelt nedarves til de keratoconus-ramte medlemmer i nogle af de store keratoconus-familier. Flere områder på kromosomerne er på denne måde fundet relateret til sygdommen.

Årsagen til keratoconus kendes endnu ikke. I første omgang er det forskernes mål at beskrive den biologiske årsag til øjensygdommen; og eventuelt at finde et defekt gen/protein.

Det kan sommetider være svært for øjenlæger at diagnosticere keratoconus, specielt det tidlige stadie af sygdommen. I denne sammenhæng kunne en såkaldt genetisk markør for øjensygdommen, baseret på en blodprøve, være nyttig. De svære tilfælde af keratoconus afhjælpes ofte ved kirurgisk indgreb; en hornhindetransplantation. Hvis man kender årsagen til keratoconus, kan en medicinsk behandling måske tænkes udviklet. En sådan behandling vil måske kunne overflødiggøre mange af de kirurgiske indgreb. Disse visioner ligger dog noget længere ude i fremtiden.

Der er lukket for kommentarer.